异基因造血干细胞移植治疗ANKRD26相关性血小板减少症1例并文献复习

doi:10.3877/cma.j.issn.2095-1221.2024.04.006

ANKRD26相关性血小板减少症（ANKRD26-related thrombocytopenia，ANKRD26-RT）又名血小板减少症2（thrombocytopenia 2，THC2）。该病是由ANKRD26基因5'非翻译区域（5'UTR）中的碱基置换所引起，遵循常染色体显性遗传。其特征是终生轻至中度血小板减少和巨核细胞成熟障碍，但血小板的大小和功能未受影响。由于疾病比较罕见，临床医生及实验室人员对此缺乏认识，经常被误诊、漏诊和治疗不当。然而，随着基因测序技术和造血干细胞移植术（hematopoietic stem cell transplantation，HSCT）的应用，ANKRD26-RT的诊疗正在稳步改善^[1]。中国人民解放军联勤保障部队第九四〇医院血液科收治1例被误诊为免疫性血小板减少症（immune thrombocytopenia，ITP）的ANKRD26-RT患儿，经异基因造血干细胞移植（allogeneic hematopoietic stem cell transplantation，allo-HSCT）治疗效果良好。现报道如下。

关键词: ANKRD26, 遗传性血小板减少症, 异基因造血干细胞移植

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